Une façon d'aider les enfants atteints de maladies dites rares est de les faire connaître. Leur diffusion, leur diffusion et la connaissance des familles qui en souffrent peuvent aider à investir dans des projets de recherche et à améliorer la qualité de vie de ceux qui en souffrent.
L'un d'eux est le Le syndrome de Sanfilippo, une maladie rare et dévastatrice Il affecte une naissance sur 50 000. C'est l'une des plus de quarante maladies lysosomales, c'est-à-dire celles provoquées par le dysfonctionnement d'une enzyme lysosomale. La maladie est aussi connue sous le nom de Mucopolysaccharidose de type III (MPSIII).
C'est une maladie héréditaire dont la cause est l'absence ou le dysfonctionnement de l'une des enzymes des cellules nécessaires à la dégradation et au recyclage des matériaux complexes dont le corps n'a pas besoin.
En raison de cette défaillance génétique, le matériel devant se décomposer (sulfate d'héparane) s'accumule dans les cellules, entraînant des conséquences dévastatrices pour l'organisme, entraînant une détérioration mentale, une hyperactivité et des tendances autodestructrices, entraînant une mort prématurée à l'adolescence.
La chose déconcertante à propos du syndrome de Sanfilippo est que vos symptômes ne sont pas facilement identifiablesPar conséquent, ils peuvent être confondus avec d'autres troubles tels que le trouble déficitaire de l'attention, en raison de l'hyperactivité et des difficultés d'apprentissage.
Habituellement, dans les premières années, la croissance de l'enfant est normale. Il peut y avoir des signes tels qu'une légère hépatomégalie (augmentation pathologique de la taille du foie), des caries, une rhinite chronique, des infections répétées des voies respiratoires supérieures et une diarrhée chronique, mais rien ne se remarque trop.
La maladie est généralement diagnostiquée entre deux et six ans et, en Espagne, entre 5 et 7 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
Symptômes du syndrome de Sanfilippo
- Agressivité
- Hyperactivité et troubles du comportement
- Troubles du sommeil (difficulté à s'endormir, à parler)
- Sautes d'humeur soudaines
- Difficulté d'apprentissage des langues
- Diarrhée chronique
- Infections respiratoires
- Il peut y avoir des problèmes d’apprentissage de la marche et de l’équilibre, des articulations raides (pas complètement étendues)
- Lèvres et sourcils épais et traits du visage rugueux
Quand on soupçonne que l'enfant peut souffrir de Syndrome de Sanfilippo (nommé d'après le scientifique qui l'a découvert), un test d'urine est effectué pour détecter des concentrations élevées de sulfate d'héparane, substance qui s'accumule anormalement dans les cellules.
Si le test est confirmé, un test sanguin est effectué pour identifier l'enzyme déficiente. En fonction de l'enzyme qui lui manque, on détermine le sous-type de la maladie, qui peut être A, B, C ou D.
Actuellement il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, qui provoque des dommages neurologiques, des retards importants et des complications telles que la cécité et les convulsions.
Prévention
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie héréditaire. Par conséquent, s'il existe des antécédents familiaux, un conseil génétique est recommandé avant la conception. De nos jours, grâce aux techniques de diagnostic génétique préimplantatoires, une méthode permettant de détecter les anomalies génétiques et chromosomiques de l'embryon, il est possible d'obtenir une grossesse en éliminant le risque de maladie.
En revanche, pendant la grossesse, une biopsie coriale peut être réalisée entre 12 et 15 semaines de gestation ou une amniocentèse entre 15 et 16 ans pour déterminer un diagnostic prénatal.
Vivre avec un enfant avec lui Syndrome de Sanfilippo ou avec une autre pathologie rare, il s’agit d’une lutte constante, d’une histoire de dépassement, à la fois pour le patient et pour le reste de sa famille. De Bébés et plus, nous espérons apporter notre petit grain de sable en les faisant connaître.
