Phénylcétonurie, un trouble métabolique

La Phénylcétonurie Il s’agit d’une maladie métabolique héréditaire et congénitale causée par l’absence d’une enzyme que le corps utilise pour transformer un acide aminé essentiel (les acides aminés sont à la base des protéines et nos besoins quotidiens en protéines sont en fait des besoins en acides aminés). phénylalanine

Ce qui cause cette maladie est l'accumulation de phénylalanine dans le sang et les fluides corporels du bébé. Ce trouble peut affecter le cerveau de l'enfant et entraîner un retard mental.

Heureusement, il est généralement détecté dans les premiers jours suivant la naissance du bébé et, en cas de diagnostic, le traitement approprié est fourni au moyen d'un lait spécial. Lorsque l’enfant commence à recevoir des aliments solides, il s’agit généralement de légumes, établissant ainsi un régime végétarien prévoyant une quantité minimale de phénylalanine. L'incidence de ce trouble métabolique est d'un enfant sur 20 000. Elle a une incidence minimale, mais ce n'est pas quelque chose que nous ne devrions pas prendre en compte. Si votre enfant souffre de ce trouble métabolique, la Fédération des associations espagnoles de phénylcétonurie et autres troubles du métabolisme (FAEFOTM) peut vous guider sur vos doutes éventuels en matière de traitement, d'alimentation, etc.

Cette association n'a pas de site Web, mais vous pouvez les contacter en appelant le 954 235 724 ou par courrier électronique à l'adresse [email protected].