En cherchant quelque chose sur les maladies rares chez les enfants, j'ai trouvé des informations sur un trouble peu connu. Il y a un cas entre 15 000 et 20 000 et il s'appelle le syndrome d'Angelman.
Je trouve intéressant de le divulguer car un diagnostic précoce est essentiel, tant pour la santé de l'enfant que pour calmer l'angoisse des parents.
Il est également connu comme Trouble des marionnettes (marionnette heureuse) en raison de certains symptômes tels que le rire et le bonheur excessif, la raideur de la parole et les mouvements spasmodiques.
Avant l'âge de trois ans, il est très difficile d'identifier le syndrome. Ce sont généralement des bébés très actifs, avec des cycles de sommeil anormaux. Mais ce n'est qu'à trois ans qu'il est possible de détecter le problème. Manque de coordination des mouvements, hyperactivité, difficulté à marcher, à parler, difficulté à communiquer et traits faciaux différenciés.
Ils peuvent avoir une tête anormalement petite, une bouche et une mâchoire élargies, une profusion de la langue et des anomalies des muscles faciaux. Cela provoque des difficultés à avaler, à parler et à baver continuellement.
Certains peuvent également avoir un strabisme, une hypopigmentation de la peau et des yeux et un retard mental.
Il existe un site Web très intéressant, Angel-man.com, créé par les parents d'Elena, une fille atteinte du syndrome.
