Bien que ce soit mal connu, il existe peu de cas de bébés souffrant de Syndrome de l'X fragile, une maladie qui provoque un retard mental causé par une maladie génétique du chromosome X. En fait, ce syndrome est postérieur au syndrome de Down, étant la deuxième cause pour un bébé d'avoir une déficience mentale génétique, cependant, c'est le Première cause de retard mental hérité.
L’un des problèmes qui existe aujourd’hui est le diagnostic précaire qui n’est posé que dans 20% des cas. L’absence d’études plus détaillées, de critères ou de moyens permettant de détecter le syndrome du X fragile a servi à la Royal Board of Disability et à 20 experts d’avoir préparé un livre intitulé Le nom de cette maladie. Selon certains spécialistes, il est très important de procéder à une détection précoce pour pouvoir agir rapidement. Bien que ce ne soit pas un chiffre élevé, le syndrome touche 1 homme sur 2 500 et 1 femme sur 4 000, comme nous le voyons, il a une incidence plus élevée sexe masculin Plusieurs signes peuvent nous alerter sur la possibilité que l'enfant soit atteint de cette maladie, le retard du langage et l'hyperactivité peuvent être des facteurs déterminants.
Les traits du visage apparaissent vers l'âge de trois ans et varient en fonction du sexe du bébé. Chez les enfants, les caractéristiques sont un visage allongé, une grande mâchoire ou de très grandes oreilles, entre autres. Chez les filles, il est plus difficile à détecter, car les signaux que nous avons mentionnés précédemment sur le plan physique n'apparaissent pas, bien que les aspects psychiques apparaissent. Selon le degré d'incidence, le garçon ou la fille peut mener une vie normale.
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de l’X fragile et il existe peu de spécialistes dédiés à la recherche de ressources thérapeutiques et de traitements spécifiques. Les maladies dont peuvent souffrir les enfants sont nombreuses et peu connues de la population. Pour cette raison, il est conseillé de consulter périodiquement un spécialiste. Les problèmes peuvent toujours être détectés plus rapidement, même si vous pensez peut-être que votre bébé est en bonne santé.
