Aujourd'hui est célébré le Journée mondiale des maladies rares sensibiliser les hommes politiques, les professionnels de la santé et le grand public aux pathologies peu fréquentes.
Un bébé sur 2 000 naît avec une maladie rare. Ce sont des pathologies qui, en raison de leur faible fréquence et de leur ignorance, sont peu étudiées et donc peu traitées. Parmi celles-ci figurent certaines pathologies dont nous avons parlé dans le blog, telles que le syndrome du chat de miaou, le syndrome d'Angelman et d'autres telles que les atrophies de la colonne vertébrale, les dystrophies musculaires et la dysplasie osseuse.
Ce sont des cas de cause inconnue et de diagnostic difficile. En fait, entre l’apparition des premiers symptômes jusqu’à ce qu’il soit diagnostiqué, il faut environ cinq ans ou plus à des familles qui passent par un pèlerinage médical pénible.
La diffusion d'informations sur environ sept mille maladies rares qui touchent trois millions d'Euros et 30 millions en Europe est essentielle pour améliorer les conditions de vie de ceux qui en souffrent.
C'est pourquoi aujourd'hui, dans le cadre de la Journée mondiale des maladies rares, plus d'une centaine d'actes seront effectués dans toute l'Espagne sous le slogan "Nous savons ce que nous voulons: les maladies rares, une priorité sociale et sanitaire".
De Bébés et plus encore, nous apportons notre grain de sable afin que la voix des familles touchées par des maladies rares soit entendue par plus de personnes.
