Le programme de détection des anomalies chromosomiques fœtales est appliqué dans les hôpitaux des Asturies depuis environ cinq ans, grâce auquel ils ont pu: Détecter près de 85% des cas de syndrome de Down par un test de dépistage.
Le test de dépistage consiste en un test biochimique et une échographie, sans risque pour le fœtus. À partir de ce dépistage, le risque d'altération chromosomique du fœtus est obtenu et, par conséquent, il est déterminé si un type de test de diagnostic est nécessaire, tel que l'amniocentèse.
Le dépistage est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse. En cas de suspicion de risque élevé, l'amniocentèse est réalisée entre la 12ème et la 16ème semaine, tandis que la biopsie du chorion peut être réalisée à la 12ème semaine, les périodes maximales précoces étant considérées assumer un risque élevé.
Parmi les femmes qui ont suivi le programme, dans la grande majorité des cas d'altération chromosomique, l'interruption volontaire de grossesse a été choisie. En outre, il convient de considérer que ces modifications génèrent un risque plus élevé de fausse couche.
À l'heure actuelle, l'objectif est d'accroître la sensibilité du dépistage afin de réduire de la sorte l'utilisation de méthodes invasives telles que l'amniocentèse ou la biopsie de chorion susmentionnées, qui présentent des risques pour le fœtus.
