Une équipe de chercheurs a révélé partie de la 'voie génétique' suivie par le syndrome de Down. Parmi eux figure la neuroscientifique espagnole Mara Dierssen (du Centre de réglementation de la génomique de Barcelone), bien que le groupe soit dirigé par un médecin des hôpitaux universitaires de Genève, Stylianos Antonarakis.
Ils ont eu la chance "unique" d'étudier deux jumeaux dont un seul avait le syndrome de Downc’est-à-dire (sauf pour le chromosome 21, le génome des deux était identique). L'étude a été publiée dans Nature et, selon les termes de Dierssen, fournit un progrès conceptuel pour comprendre comment se déroule la dérégulation des gènes dans le syndrome de Down. Antonarakis souligne la possibilité que le zygote ait commencé à se développer avec une trisomie sur le chromosome 21 et qu'après l'une des divisions cellulaires, l'un des jumeaux ait perdu la copie chromosomique supplémentaire. L'affaire a repris depuis 2008, les parents ayant décidé de mettre fin à leur grossesse après avoir appris qu'une de leurs filles serait née avec le syndrome de Down.
Ensuite, les médecins (avec l'autorisation préalable des parents) ont prélevé des échantillons des deux par biopsie. Curieusement un cas comme celui-ci ne se produit que lors d'une grossesse sur 385 000 de jumeaux monozygotes.
Nous savons que les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21 (au lieu de deux), et de nombreux chercheurs ont longtemps essayé savoir pourquoi cette copie supplémentaire provoque les symptômes associés à la trisomie. Il semble compliqué de différencier les modifications génétiques liées au problème et de les distinguer des variations naturelles. En conséquence, le comportement du syndrome du point de vue génétique est indéchiffrable.
Une copie du chromosome 21 qui perturbe un génome entier
Et souvent, divers chercheurs ont demandé en raison de quels mécanismes, différents symptômes associés au syndrome de Down sont causés, comme la cardiopathie congénitale ou la leucémie myéloïde chronique.
Le syndrome de Down est plus complexe que prévu, car il a une influence sur le reste du génome humain, et peut provoquer des altérations dans les domaines de tous les chromosomes. Les chercheurs ont corroboré leur hypothèse dans des modèles animaux et dans une expérience de reprogrammation cellulaire
Parmi d’autres aspects spécifiques, des recherches ont montré que l’un des gènes dérégulés du jumeau trisomique 21 est appelé DYRC1A. précisément sur lequel Dierssen cherche à inverser une partie des symptômes du syndrome de Down.
Dans un essai avec des personnes touchées, le chercheur a trouvé des résultats prometteurs et la deuxième phase (mesure des effets de l’intervention) s’achèvera dans quelques mois.
Antonarakis est convaincu que les jumeaux de Genève (la famille est suisse) continueront d’aider à faire avancer ce dossier.
